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Génétique

Observer, identifier puis révéler la cause, ainsi s’enchaînent le plus souvent les étapes d’une science qui avance. Tel a été le cas du curieux syndrome dit des cheveux incoiffables. Ce cauchemar des coiffeurs, heureusement rare, a en effet été décrit en 1973 par un dermatologue toulousain. Mais ce n’est qu’aujourd’hui que la cause génétique du pili trianguli et canaliculi est clairement identifiée. Le syndrome des cheveux incoiffables est une maladie qui débute durant l’enfance. Particulièrement sèche et indisciplinée, la chevelure des bambins atteints devient progressivement blonde avec des reflets argent, ou encore couleur paille. Les premières observations macroscopiques révèlent des cheveux impossibles à coiffer ou même à aplatir. Mais c’est le regard aiguisé du microscope à balayage qui montre la structure intime de ces cheveux pas comme les autres. L’instrument met en évidence une gouttière longitudinale qui creuse toute la longueur du phanère avec une section triangulaire ou réniforme (d’où le nom de pili trianguli et canaliculi). Voilà pour l’observation.

Quant à la cause, c’est là que les récentes découvertes du Dr Michel Simon, directeur de recherche à l’INSERM, font mouche. Le chercheur et son équipe ont découvert que la maladie est due à des mutations récessives d’un trio de gènes qui contribuent à la formation du cheveu : le gène codant pour l’un de ses constituants, la trichohyaline, et deux gènes codant pour deux enzymes qui s’y attaquent successivement (PAD3 et TGase3). Leurs conclusions, publiées dans « The American journal of Human Genetics », montrent que l’absence de trichohyaline, ou le défaut de cascade biochimique qui permet la rigidification du cheveu, sont à l’origine du syndrome, jusque-là inexpliqué, des cheveux incoiffables. Pour faire avancer la science, il faut parfois couper les cheveux en quatre…

Le Quotidien du Pharmacien - 28/11/2016


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